Ποιοι γονείς δε θα ανησυχούσαν αν το παιδί τους χτυπούσε; Σίγουρα όμως ελάχιστοι θα ανησυχούσαν αν ένα χτύπημα το μεταμόρφωνε σε αληθινό άγαλμα!!
Η 40χρονη Lara Boniface έχει κάθε λόγο να έχει από κοντά τον 3χρονο γιο της Jarvis Budd, καθώς μια πτώση μπορεί να αποβεί καταστροφική.
Ο Jarvis πάσχει από προοδευτική οστεοποιό ινοδυσπλασία (fibrodysplasia ossificans progressive – FOP), που πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση, με βάση την οποία οι μυϊκοί και οι συνδετικοί ιστοί του σώματος αντικαθίστανται σταδιακά με οστά. Η υπερβολική ανάπτυξη των οστών εκτός του κανονικού σκελετού έχει σαν αποτέλεσμα τον περιορισμό της ανάπτυξης, ενώ η καρδιά, τα μάτια και ο εγκέφαλος παραμένουν ανεπηρέαστα.
«Δεν γνωρίζουμε πότε θα εκδηλωθεί η κρίση και θέλουμε να μεγαλώσουμε ένα φυσιολογικό και δυνατό αγόρι», δηλώνει η μητέρα του 3χρονου αγοριού. «Δεν θέλω να τον βάλω μέσα σε μια ‘φούσκα’ και να είναι συνεχώς φοβισμένος.»
Οι κρίσεις της νόσου είναι αιφνίδιες ή μπορεί να εκδηλωθούν μετά από τραυματισμό ή ιογενή λοίμωξη. Προς το παρόν,, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για την προοδευτική οστεοποιό ινοδυσπλασία. Δεν διενεργούνται έρευνες για τη συγκεκριμένη νόσο στην Αυστραλία όπου ζει το αγόρι, με αποτέλεσμα οι γονείς να ταξιδέψουν στις ΗΠΑ για να αναζητήσουν θεραπευτικές λύσεις.
Σύμφωνα με το μη κερδοσκοπικό οργανισμό IFOPA η προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία είναι μία από τις σπανιότερες γενετικές παθήσεις που οδηγεί σε σημαντική αναπηρία. Έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα μόλις 800 περιστατικά σε ολόκληρο τον κόσμο.
Η μητέρα του Jarvis φυσικά δεν κάθεται με τα χέρια σταυρωμένα, περιμένοντας πότε ο γιος της θα μεταμορφωθεί σε ζωντανό άγαλμα. Βρίσκεται ήδη σε επικοινωνία με ειδικούς από το Πανεπιστήμιο του Κουίνσλαντ και παρακολουθεί τις εξελίξεις δοκιμής που πραγματοποιείται στις ΗΠΑ με στόχο την εύρεση αποτελεσματικής θεραπείας για τη σπάνια πάθηση.
