Δωρεάν θα γίνεται πλέον ο νεογνικός έλεγχος για την Κυστική Ίνωση σε όλα τα μωρά που γεννιούνται στα μαιευτήρια της χώρας, σύμφωνα με απόφαση του Εθνικού Συμβουλίου της Υγείας (Ε.ΣΥ.Δ.Υ) που ελήφθη στις 5 Μαρτίου σε σχετική συνεδρίαση που είχαν τα μέλη του Συμβουλίου στο Υπουργείο Υγείας.
Κατά τη συνεδρίαση το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού παρουσίασε τα στοιχεία που αφορούν την Κυστική Ίνωση στα νεογνά και το Ε.ΣΥ.Δ.Υ. αναγνωρίζοντας την ανάγκη προσυμπτωματικού ελέγχου στα νεογνά, ενέκρινε την ένταξη του νεογνικού ανιχνευτικού προγράμματος για την Κυστική Ίνωση στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού.
Η σπουδαιότητα του νεογνικού ελέγχου
Κατά τον νεογνικό έλεγχο λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα του νεογέννητου, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).
Η είδηση έγινε γνωστή μέσω της σελίδας του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση. Υπενθυμίζεται ότι πρόσφατα εγκαινιάστηκε από τον Υπουργό Υγείας στο Ινστιτούτο Υγείας το ειδικό υπερσύγχρονο μηχάνημα με το οποίο πραγματοποιείται νεογνικός έλεγχος για διάφορα νοσήματα με τον πλέον ταχύτερο, αξιόπιστο και σύμφωνα με τα σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα τρόπο. Το μηχάνημα αυτό αποτελεί δωρεά του Ιδρύματος «Σταύρος Νιάρχος» που εξασφαλίστηκε με αίτημα και ενέργειες του συλλόγου το οποίο ως φορέας υλοποίησης της δωρεάς ανέλαβε και την διεκπεραίωση όλων των απαραίτητων διαδικασιών για την προμήθεια και την εισαγωγή του μηχανήματος από το εξωτερικό.
Τι είναι η Κυστική Ίνωση
Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει, δηλαδή, διάφορα όργανα του σώματος. Είναι σπάνια και η πιο κοινή θανατηφόρα κληρονομούμενη νόσος των Καυκάσιων παγκοσμίως. Προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου στο έβδομο χρωμόσωμα και επηρεάζει πολλά ζωτικά συστήματα του ανθρώπινου σώματος. Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι ο σχηματισμός ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκριμάτων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, οδηγώντας στη σταδιακή καταστροφή και βλάβη τους.
Πώς μεταδίδεται
Η νόσος μεταδίδεται όπως η Μεσογειακή αναιμία, δηλαδή για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο που προκαλεί την Κυστική Ίνωση και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν.
Τα συμπτώματα
Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό – γαστρεντερικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα. Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση αλλά και τη βαρύτητα προβλημάτων στους ασθενείς. Ο κάθε ασθενής επηρεάζεται διαφορετικά. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου.
50-60 παιδιά γεννιούνται στην Ελλάδα με κυστική ίνωση
Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. Επιπλέον, στην Ελλάδα, η πιο κοινή μετάλλαξη του γονιδίου που παρατηρείται είναι η “F508del”, η οποία θεωρείται μία από τις πιο σοβαρές μεταλλάξεις στη συμπτωματολογίας της Κ.Ι., ενώ επίσης στη χώρα μας, εκτιμάται πως υπάρχουν συνολικά πάνω από 800 ασθενείς (παιδιά και ενήλικες) με Κ.Ι. Τέλος, σε ό,τι αφορά στις γεννήσεις νέων ασθενών στην Ελλάδα, η Κυστική Ίνωση είναι, μακράν, η πιο κοινή κληρονομούμενη ασθένεια.
Με την πρόοδο των ιατρικών και φαρμακευτικών ανακαλύψεων, το προσδόκιμο ζωής για τους ασθενείς με κυστική ίνωση συνεχίζει να αυξάνεται και κυμαίνεται, ανάλογα με τη χώρα κατοικίας του ασθενούς, στα 35-40 έτη (στην Ελλάδα σημαντικά χαμηλότερο). Οι θεραπείες για την Κ.Ι. (διάφορα φάρμακα σε εισπνεόμενη ή από του στόματος μορφή και φυσιοθεραπεία στήθους) βασίζεται σε μια αυστηρή, βάση πρωτοκόλλου, ιατρική περίθαλψη, και, μεταξύ άλλων, ο κύριος στόχος τους είναι η πρόληψη και θεραπεία των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Κατά διαστήματα, απαιτούνται νοσηλείες σε εξειδικευμένες κλινικές. Σε κάθε περίπτωση, η προσφορά εξειδικευμένης ιατρικής και νοσηλευτικής φροντίδας σε ασθενείς με Κ.Ι. δεν βελτιώνει μόνο την ποιότητα ζωής τους, αλλά και την υγεία τους οδηγώντας σε μεγαλύτερο χρόνο ζωής με την ασθένεια.
