Στο Τμήμα Κληρονομικών Αιμολυτικών Αναιμιών στο Παίδων ΜΗΤΕΡΑ του Ομίλου ΥΓΕΙΑ, ο στόχος είναι η ασφαλής διαγνωστική προσέγγιση των αναιμιών της παιδικής ηλικίας.
Το Τμήμα λειτουργεί σε συνεργασία με τα Κεντρικά Εργαστήρια του Ομίλου ΥΓΕΙΑ υπό την ευθύνη της κας Αλεξάνδρας Σταμουλακάτου, Βιοπαθολόγου, τέως Συντονίστριας – Διευθύντριας του Αιματολογικού Εργαστηρίου του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία».
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες, οι οποίες αποτελούν το μεγαλύτερο τμήμα των κληρονομικών αιμολυτικών αναιμιών και δεν αφορούν μόνο την παιδική ηλικία αλλά και τους ενήλικες, είναι διαταραχές της αιμοσφαιρίνης και ταξινομούνται σε δυο μεγάλες κατηγορίες: Τις Θαλασσαιμίες ή Μεσογειακά Σύνδρομα, που ονομάζονται έτσι από την αρχική παρατήρηση ότι αυτά τα νοσήματα είναι αυξημένα σε χώρες που βρέχονται από τη Μεσόγειο Θάλασσα και τις Αναιμίες που οφείλονται σε ανώμαλη δομή της αιμοσφαιρίνης, όπως π.χ. Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Μικροδρεπανοκυτταρική και άλλες πιο σπάνιες αιμοσφαιρινοπάθειες.
Σύμφωνα με στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (Π.Ο.Υ.), το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς διαφόρων αιμοσφαιρινοπαθειών, ενώ κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται περίπου 500.000 νέες περιπτώσεις. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι το ποσοστό των φορέων α και β Μεσογειακής αναιμίας είναι περίπου 8%, ενώ κατά περιοχές το ποσοστό κυμαίνεται από 5 – 20%, το οποίο είναι ιδιαίτερα υψηλό για χώρα του δυτικού κόσμου.
Όπως τονίζει η Υπεύθυνη του Τμήματος Κληρονομικών Αιμολυτικών Αναιμιών του Παίδων ΜΗΤΕΡΑ κα Αλεξάνδρα Σταμουλακάτου, «Τα θαλασσαιμικά και δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα αποτελούν τα συχνότερα μονογονιδιακά αιματολογικά νοσήματα παγκοσμίως και επομένως η διάγνωση και η φροντίδα των πασχόντων συνιστούν ένα σημαντικό κοινωνικό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Το πρόβλημα των αιμοσφαιρινοπαθειών εντοπίζεται στην πρόληψη, που σημαίνει έγκαιρη, ακριβή και αξιόπιστη διάγνωση των ετεροζυγωτών (φορέων) και σωστή γενετική καθοδήγηση ώστε να αποφεύγεται η γέννηση παιδιών με νόσο. Σε χώρες, όπως η Ελλάδα, που τα νοσήματα αυτά παρουσιάζονται με ενδημική μορφή, η ασφαλής και αξιόπιστη διάγνωση των φορέων είναι περισσότερο από απαραίτητη».
Η διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών είναι μια σύνθετη διαδικασία και βασίζεται σε μια σειρά γενικών και εξειδικευμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Συχνά απαιτείται πλήρης αιματολογικός έλεγχος όλης της οικογένειας, προκειμένου να τεθεί με ασφάλεια η διάγνωση.