Θέλοντας να ανακαλύψουμε τη γενετική προέλευση των μαθησιακών δυσκολιών, επικοινωνήσαμε με τον πρώην Πρύτανη του Πανεπιστημίου Πατρών, Σταμάτη Αλαχιώτη, Oμότιμο Καθηγητή Γενετικής, ο οποίος απαντά στα δικά σας ερωτήματα και σας κατευθύνει, για να χειριστείτε και να αντιμετωπίσετε μια ανάλογη κατάσταση.
Oι μαθησιακές δυσκολίες είναι ένας γενικευμένος όρος, που αναφέρεται σε μια ετερογενή ομάδα προβλημάτων τα οποία σχετίζονται με τη λειτουργία της μάθησης και της κατανόησης της ομιλίας, της γραφής και των μαθηματικών∙ προβλήματα εγγενή που εκφράζονται λόγω της δυσλειτουργίας του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος με πιθανότητα εκδήλωσής τους σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.
Μπορεί μαζί με μια μαθησιακή δυσκολία να συνυπάρχουν και προβλήματα αυτορρύθμισης και συμπεριφοράς, όπως και κοινωνικής αντίληψης και αλληλεπίδρασης ή και προβλήματα στον εγκέφαλο (π.χ. όγκος ή τραύμα), που από μόνα τους ωστόσο δεν προσδιορίζουν μαθησιακή δυσκολία, η οποία μπορεί να σχετίζεται επίσης και με εξωγενείς επιρροές, όπως πολιτιστικές διαφορές, υποβαθμισμένη εκπαίδευση κ.ά., χωρίς όμως όλα αυτά να ευθύνονται για τη μαθησιακή δυσκολία. Για να καταλήξουμε, λοιπόν, σε διάγνωση πρέπει να αποκλειστούν πρώτα οι προαναφερθέντες εξωγενείς κι οι δευτερογενείς εγκεφαλικοί παράγοντες.
Πολλές μαθησιακές δυσκολίες, άλλες πιο συχνές κι άλλες πιο σπάνιες, όλο και πιεστικότερα αποδίδονται στην συμβολή και του γενετικού παράγοντα. Λ.χ. η μελέτη της εν γένει ήπιας νοητικής υστέρησης αποδίδεται συνήθως στον οικογενειακό επηρεασμό (στο φτωχό παιδαγωγικό περιβάλλον), ενώ δεν ισχύει το ίδιο για την σοβαρή νοητική υστέρηση, η οποία μπορεί να προκαλείται τόσο από γενετικούς παράγοντες όσο και περιβαλλοντικούς (π.χ. προβλήματα στην γέννα, τραυματισμοί της κεφαλής όπως έχει παρατηρηθεί και σε ορισμένες περιπτώσεις δυσλεξίας λ.χ.).
Επί του παρόντος έχουν ήδη στοχοποιηθεί παραλλαγές γονιδίων (μεταλλάξεις δηλαδή), που ενοχοποιούνται γενικά για τη νοητική υστέρηση (επιβράδυνση), η οποία προκαλεί δυσκολίες στη μάθηση∙ τέτοιες καταστάσεις αφορούν λ.χ. την περίπτωση της φαινυλοκετονουρίας (αν δεν ακολουθηθεί από την βρεφική ηλικία ειδική διατροφή απαλλαγμένη από το αμινοξύ φαινυλαλανίνη), της μυϊκής δυστροφίας του συνδρόμου Duchene, του συνδρόμου Lesch-Nyhan, (δυσκολίες στη μάθηση, αυτοτραυματισμοί, υβριστική συμπεριφορά), της νευροκυστομάτωσης τύπου 1 του συνδρόμου Williams, της μογγολικής ιδιωτείας-σύνδρομο Down κ.ά. Σε πιο ειδικό τόνο, ο γενετικός παράγοντας έχει ενοχοποιηθεί σε όλες τις γνωστές μαθησιακές δυσκολίες, όπως είναι: η δυσλεξία, η δυσαριθμησία, η δυσπραξία, η δυσαρθρία, η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής – υπερκινητικότητα, ο αυτισμός κ.ά.
Έχουν ενοχοποιηθεί επίσης και μεγαλύτερες γονιδιωματικές περιοχές, δίχως όμως να έχει ταυτοποιηθεί σε τέτοιες περιπτώσεις κανένα συγκεκριμένο γονίδιο. Μια καθαρά αιτιατή γονιδιακή ταυτοποίηση θα φέρει επανάσταση στην κατανόηση της βιολογικής λειτουργίας της σκέψης, στην διαλεύκανση των γενετικών συνδέσμων μεταξύ διαφόρων νοητικών χαρακτηριστικών, στην προβολή της συμπεριφοράς στο επίπεδο βιολογικών μηχανισμών, στην πρόγνωση και την θεραπευτική πρακτική. Σε κάθε περίπτωση απαιτούνται περισσότερες έρευνες για να αναλυθούν οι γενετικοί κρίκοι μεταξύ της φυσιολογικής μάθησης και της διαταραγμένης.
Η ένταση κάποιας μαθησιακής δυσκολίας εξαρτάται μόνο από τον γενότυπο ή και από το περιβάλλον;
Θα πρέπει να τονίσουμε εισαγωγικά ότι αν ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό ελέγχεται από ένα γονίδιο, τότε το περιβάλλον δεν έχει επίδραση – όπως ισχύει π.χ. για το χρώμα των ματιών μας. Αν, όμως, ένα χαρακτηριστικό ελέγχεται από πολλά γονίδια, όπως λ.χ. ο δείκτης νοημοσύνης, το ύψος, το βάρος, η προσωπικότητα κ.ά., τότε η αντίδραση γενοτύπου-περιβάλλοντος είναι ουσιαστική και ποικίλλουσα. Σε πιο συγκεκριμένο τόνο όσον αφορά π.χ. την περίπτωση της δυσλεξίας, όπως προαναφέραμε, ενοχοποιούνται πολλά γονίδια και επομένως το περιβάλλον έχει λόγο – άλλωστε μέσω της περιβαλλοντικής επίδρασης-ειδικής εκπαίδευσης αντιμετωπίζεται έως ένα ικανοποιητικό βαθμό η μαθησιακή αυτή δυσκολία∙ όπως και η δυσαριθμησία.
Αξίζει να αναφερθεί ότι από μελέτες σχετικών με τη δυσλεξία οικογενειών βρέθηκε ότι ο συντελεστής κληρονομησιμότητας είναι 40%, δηλαδή η αιτιολογία εκδήλωσής της είναι κατά 40% γενετική και οφείλεται σε γονιδιακές παραλλαγές που φέρουν τα δυσλεκτικά άτομα, αλλά δεν έχουν τα φυσιολογικά∙ ωστόσο, και η περιβαλλοντική παράμετρος παραμένει ισχυρή. Σε πιο συγκεκριμένο τόνο σχετικές γονιδιακές περιοχές έχουν συσχετισθεί με τα χρωμοσώματα 1, 2, 3, 6, 7, 11 ,15 και 18.
Με την μοριακή προσέγγιση της δυσλεξίας, που χαρτογραφήθηκε ολόκληρο το γονιδίωμα (όλα τα γονίδια) δυσλεκτικών ατόμων, βρέθηκε ότι μια σημαντική σχετική περιοχή εντοπίζεται στο 60 χρωμόσωμα, με σημαντικότερα τα γονίδια KIAA0319 και DCDC2, τα οποία εκφράζονται στις ίδιες εγκεφαλικές περιοχές, οι οποίες είναι σχετικές με τον θάλαμο και έχουν όμοιες λειτουργίες. Άλλα υποψήφια και προδιαθεσικά γονίδια για τη δυσλεξία είναι το DYX5 TOY 3ου χρωμοσώματος, όπως και του ίδιου χρωμοσώματος γονίδιο ROBO1, το οποίο εκφράζεται στο αναπτυσσόμενο νευρικό σύστημα και εμπλέκεται στη μορφοποίηση του νευράξονα και των δενδριτών.
Τονίζεται επίσης ότι μόνο ο γενετικός οπλισμός του εγκεφάλου δεν είναι ικανός από μόνος του να τον μορφοποιήσει σε γνωσιακό και συναισθηματικό όργανο. Οι νευρωνικές συνάψεις με τις οποίες καταγράφεται η γνώση, η μνήμη, τα συναισθήματα δημιουργούνται από τα κατάλληλα περιβαλλοντικά-μαθησιακά ερεθίσματα, η έλλειψη των οποίων ή η υποβάθμιση κι η φτώχεια τους έχουν τεράστια επίπτωση στην υποβαθμισμένη μορφοποίηση του εγκεφάλου.
Στην φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου, μεγάλης σημασίας είναι και η αξιοποίηση των ευαίσθητων -κρίσιμων περιόδων μάθησης, τα παράθυρα ευκαιρίας, τα οποία αν μείνουν κλειστά στις συγκεκριμένες χρονικές αναπτυξιακές περιόδους χάνεται η ευκαιρία μάθησης των δεξιοτήτων που ελέγχουν και φτωχοποιείται η νοητική ικανότητα του εγκεφάλου. Για την γλώσσα-ομιλία π.χ. το παράθυρο ευκαιρίας εκμάθησης της κλείνει στην ηλικία των 7-8 ετών∙ κι αν κλείσει αυτό το παράθυρο, δίχως ένα παιδί να έχει ακούσει ανθρώπινη ομιλία ή αν είναι πολύ υποβαθμισμένη, δεν θα μάθει ποτέ να μιλά ή θα μιλά πολύ φτωχά. Γνωστό παράδειγμα ο Μόγλης.
Κάτι ανάλογο μπορεί να συμβαίνει και με άλλες πολυπαραγοντικές μαθησιακές δυσκολίες, οι οποίες θα μπορούσαν να αντιμετωπισθούν αποτελεσματικότερα με έγκαιρη διάγνωση και συνακόλουθη σωστή προσπάθεια. Αξίζει να αναφερθεί ότι δεν γνωρίζουμε όλες τις ευαίσθητες περιόδους για κάθε νοητική παράμετρο.
Πώς η εκπαίδευση των μελών της κοινωνίας συμβάλλει στη μείωση τέτοιων αντιλήψεων;
Η εκπαίδευση και η συνακόλουθη ευαισθητοποίηση της κοινωνίας, και πρωτίστως των γονιών και των δασκάλων, στην κατανόηση του τι σημαίνει μαθησιακή δυσκολία, τι σημαίνει επίσης για τον γονιό και τον δάσκαλο η πρόκληση εξειδικευμένου ενδιαφέροντος για μάθηση του μαθητή, τι δραματικές επιπτώσεις μπορεί να έχουν οι λαθεμένες αντιλήψεις των μεγάλων για τη μάθηση τέτοιων παιδιών που δήθεν «δεν παίρνουν τα γράμματα», όλα αυτά διαμορφώνουν αναμφίβολα τη λυδία λίθο όπου δοκιμάζεται η αναποτελεσματική αντιμετώπιση λανθασμένων ενοχοποιήσεων αναίτιων παιδιών.
Αλλά όλα αυτά αντανακλούν ακόμα εν πολλοίς το μείζον ζητούμενο για την κοινωνική πρόοδο∙ την αναγκαιότητα δηλαδή για μια καθολική ποιοτική και αξιακή παιδεία, στο επίπεδο της οποίας προβάλλεται κάθε πρόβλημα προς σωστή θέαση και αποτελεσματική επίλυση. Πόσο, όμως, υπάρχει διαδεδομένη αυτή η αυταπόδεικτη αντίληψη, όταν η ανθρωπιστική παιδεία με τις αξίες της και τις στάσεις της συγχέεται με την τυπική γνωσιακή εκπαίδευση, η οποία είναι ένα συστατικό μόνο της παιδείας, της ανθρωπιστικής καλλιέργειας δηλαδή, της ποιοτικής κουλτούρας;
Το πώς θα ευαισθητοποιηθεί μια κοινωνία, ακόμα και για θέματα μαθησιακών δυσκολιών που συζητούμε, είναι περίπλοκο και δύσκολο∙ όχι όμως αδύνατο. Χρειάζεται λ.χ. πρώτα η ηχηρή ευαισθητοποίηση των πολιτικών, ο συνακόλουθος πολιτικός σχεδιασμός που πρέπει να φτάσει εκκωφαντικά έως τις σχολές γονέων που ούτε υπάρχουν καν – μόνο σύλλογοι υπάρχουν, κι αυτοί ασχολούνται με την καθημερινότητα και διάφορα διαδικασιακά προβλήματα. Χρειάζεται μ’ άλλα λόγια σχετική επιμόρφωση γονιών, αλλά και συνεχής πρακτική ενημέρωση των εκπαιδευτικών για την πρόοδο της έρευνας στην μαθησιακή διεργασία του εγκεφάλου. Ο δάσκαλος που χαρακτηρίζει τον μαθητή του άχρηστο και τεμπέλη, μοιάζει με τον γιατρό που κατηγορεί τον άρρωστο του και τον λέει χτικιάρη.
Χρειάζεται με λίγα λόγια εκπαιδευτική και κοινωνική ευαισθητοποίηση, προκειμένου να βοηθιούνται όλα τα παιδιά, είτε αυτά που «παίρνουν τα γράμματα», και κυρίως τα χαρισματικά και τα ταλαντούχα, για να αναπτύσσονται όλα ισορροπημένα, είτε εκείνα που δήθεν «δεν παίρνουν τα γράμματα» για να υπερβαίνουν τις δυσκολίες τους. Ο σύγχρονος Καιάδας και τα μοντέρνα bulling είναι κοινωνική ντροπή. Πόσοι, όμως, δίνουν προτεραιότητα σε τέτοια θέματα, καθώς διάφοροι ανευθυνο-υπεύθυνοι τα εκλαμβάνουν σαν προβλήματα πολυτελείας;
Υπάρχει κοινό προφίλ για τα παιδιά με μαθησιακές δυσκολίες;
Από όσα είπαμε έως τώρα, το ειδικό προφίλ κάθε επιμέρους μαθησιακής δυσκολίας εξαρτάται τόσο από το γενετικό προφίλ της όσο και από τον περιβαλλοντικό επηρεασμό της. Το κοινό σημείο είναι η αρχική γενική παρατήρηση ότι υπάρχει κάποια δυσκολία μάθησης του παιδιού, η οποία εξειδικεύεται στην συνέχεια, και χρειάζεται κατά περίπτωση ιδιαίτερη φροντίδα. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι όπως το κάθε φυσιολογικό παιδί είναι μια ανεπανάληπτη πολύπλοκη γενετική και περιβαλλοντική μοναδικότητα, μια μοναδική πολυπλοκότητα, έτσι είναι και το κάθε παιδί με μαθησιακή δυσκολία, η οποία επηρεάζεται πολυπαραγοντικά και από το περίπλοκο εξατομικευμένο περιβάλλον του. Ξεχωριστή, λοιπόν, είναι και η βαρύτητα της μαθησιακής δυσκολίας για κάθε παιδί, με την βαρύτητα της προσπάθειας να είναι ανάλογη του βαθμού δυσκολίας μάθησης.
Υπάρχουν ενδείξεις για το ότι ένα παιδί μπορεί να έχει μαθησιακές δυσκολίες; Αν ναι, ποιες είναι αυτές;
Με την αδιάλειπτη παρακολούθησή του από την βρεφική ηλικία, την ευαισθητοποίηση και το υπαρκτό ενδιαφέρον κάθε γονιού, αλλά αργότερα και του δασκάλου, δεν είναι δύσκολο να γίνει αντιληπτό σε γενικό τόνο η ύπαρξη κάποιας μαθησιακής απόκλισης από την φυσιολογική, προβαλλόμενη βέβαια στην ηλικία του παιδιού. Μια τέτοια απόκλιση, ακόμα και μικρή, αφού πρώτα προβληματίσει σοβαρά θα πρέπει στη συνέχεια να ελεχθεί από ειδικό, προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να απορριφθεί η ύπαρξή της. Σε κάθε περίπτωση πρέπει να υπάρχει ήρεμη σοβαρότητα στα συμπεράσματα του γονιού πρωτίστως πριν αρχίσει να πελαγοδρομεί σε αγωνίες, ειδικές εξετάσεις και αγχώδεις προοπτικές του παιδιού του.
Σε ποια ηλικία μπορεί ένα παιδί να διαγνωστεί με μαθησιακές δυσκολίες;
Ανάλογα με την μορφή της μαθησιακής δυσκολίας. Π.χ. η δυσλεξία μπορεί να ανιχνευτεί από το Νηπιαγωγείο. Η δυσαρθρία, η ΔΕΠΥ κι ο αυτισμός νωρίτερα. Η μογγολική ιδιωτεία και πριν την γέννηση. Οι κλασικές μαθησιακές δυσκολίες φαίνονται συνήθως στο Νηπιαγωγείο και στην Α΄ τάξη του Δημοτικού∙ εκεί θα φανεί π.χ. και η δυσαριθμησία.
Ωστόσο, όπως προαναφέραμε οι γονείς πρέπει να είναι προσεκτικοί και από την βρεφική ηλικία του παιδιού, όπου πρέπει να παρακολουθείται η ανάπτυξη του, αν δηλαδή εκτυλίσσεται φυσιολογικά ή υπάρχει κάποια ασυνήθιστη συμπεριφορά και απόκλιση μη αναμενόμενη για την ηλικία του.
Η ερευνητική προσπάθεια η οποία καταβάλλεται σήμερα είναι βέβαιο ότι θα φτάσει αργά ή γρήγορα και στο στάδιο της έγκαιρης εργαστηριακής διάγνωσης, ίσως και δίχως την ύπαρξη έκδηλων σοβαρών συμπτωμάτων – όταν δηλαδή θα έχουν διαμορφωθεί ειδικά γενετικά τεστ. Έως τότε η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να λειτουργήσει και ως πρόληψη σοβαρότερων εξελίξεων της μαθησιακής δυσκολίας.
Τι μπορούν να κάνουν οι γονείς για να βοηθήσουν το παιδί; Είναι ωφέλιμο το να το βοηθήσουν προληπτικά, δηλαδή ακόμα και αν είναι ακόμα μικρό το παιδί για διάγνωση αλλά έχει κάποιες ενδείξεις;
Όπως προαναφέραμε, η προσεκτική φροντίδα του παιδιού από την βρεφική ηλικία είναι το ύψιστο χρέος του κάθε γονιού. Κι αν εντοπισθεί κάποια απόκλιση πλήρως παρατηρηταία, τότε χρειάζεται και η προληπτική βοήθεια με την έννοια που προαναφέραμε – να ελεχθεί δηλαδή σε κάποιο ικανοποιητικό βαθμό η μαθησιακή δυσκολία σε ένα οργανωμένο κέντρο, όπως είναι τα Κέντρα Διαφοροδιάγνωσης, Διάγνωσης και Υποστήριξης (ΚΕΔΔΥ) του Υπουργείου Παιδείας.
Η παρακολούθηση κάθε σταδίου ανάπτυξης του βρέφους και του νηπίου πρέπει να γίνεται με ήρεμη προσοχή, δίχως διολίσθηση προς τον πανικό με την παραμικρή υποψία για κάποια συμπεριφορική απόκλιση, η οποία μπορεί να οφείλεται και στην φυσιολογική ιδιοσυγκρασία του παιδιού, καθώς το εύρος της εν λόγω ιδιοσυγκρασίας των ανθρώπων είναι μεγάλο. Σε κάθε περίπτωση, ο πανικός δεν είναι ποτέ καλός σύμβουλος.
Σε γενικότερο τόνο ο γονιός και ο εκπαιδευτικός πρέπει να είναι περισσότερο υποψιασμένοι. Π.χ. η δυσαριθμησία χάνεται στην σκιά της δυσλεξίας, ενώ η προσπάθεια διδασκαλίας της πρέπει να εστιασθεί σε ειδικό τρόπο με στόχο την ενίσχυση των απλών αριθμητικών εννοιών, μέσα από την εισαγωγή και ειδικών λογισμικών με παιχνιδιάρικη διάθεση, προσαρμοσμένων στις ανάγκες κάθε παιδιού∙ ένα ειδικό πρόγραμμα διδασκαλίας με περισσότερες ασκήσεις διαχείρισης των αριθμών, ακόμα και στο σπίτι, μπορεί να βοηθήσει – όπως αναλογικά συμβαίνει και στην περίπτωση της δυσλεξίας. Οι γονείς, λοιπόν, όπως και οι διοικητικές και εκπαιδευτικές δομές, πρέπει να πιέζουν συνεχώς την πολιτεία για να ενισχυθεί το ειδικό εκπαιδευτικό σύστημα των παιδιών με μαθησιακές δυσκολίες, και να αποδοθεί στο σχολείο η σημασία που τους αξίζουν.
