Παιδιά με εκ γενετής κώφωση άκουσαν για πρώτη φορά χάρη σε νέα γονιδιακή θεραπεία

Όπως ανακοινώθηκε από τη Regeneron Pharmaceuticals, στο ένα από τα δύο παιδιά η πειραματική γονιδιακή θεραπεία DB-OTO βελτίωσε την ακοή σε φυσιολογικά επίπεδα μέσα σε 24 εβδομάδες. Το παιδί ήταν μόλις 11 μηνών, δηλαδή ένα από τα μικρότερα σε ηλικία στον κόσμο που λαμβάνει γονιδιακή θεραπεία για γενετική κώφωση.

Σε ό,τι αφορά το δεύτερο παιδί, ηλικίας 4 ετών, μετά τη θεραπεία παρατηρήθηκαν αρχικές βελτιώσεις στην ακοή μέσα σε 6 εβδομάδες.

Και τα δύο παιδιά γεννήθηκαν με βαθιά γενετική κώφωση λόγω παραλλαγών στο γονίδιο OTOF (το γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη οτοφερλίνη, η οποία παράγεται από κύτταρα σε ένα τμήμα του εσωτερικού αυτιού, τον κοχλία, και διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στην ακοή).

Τα αποτελέσματα προέρχονται από τη δοκιμή φάσης 1/2 CHORD που βρίσκεται σε εξέλιξη, στην οποία εγγράφονται επί του παρόντος βρέφη και παιδιά και αναφέρθηκαν λεπτομερώς κατά τη διάρκεια προφορικής παρουσίασης στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας (ASGCT).

«Η ευκαιρία να προσφέρουμε όλη την πολυπλοκότητα και το πλήρες φάσμα του ήχου σε παιδιά που γεννιούνται με βαθιά γενετική κώφωση είναι κάτι που δεν περίμενα να δω στη ζωή μου», δήλωσε ο Lawrence R. Lustig, M.D., Πρόεδρος του Τμήματος Ωτορινολαρυγγολογίας & Χειρουργικής Κεφαλής και Τραχήλου του Πανεπιστημίου Columbia.

Όπως είπε, μετά τα εντυπωσιακά αυτά αποτελέσματα, ανοίγεται μια νέα εποχή στην έρευνα για γονιδιακές θεραπείες που θα μπορούσε να οδηγήσει στη δημιουργία θεραπευτικών επιλογών που αντιμετωπίζουν τη βασική αιτία της βαθιάς γενετικής κώφωσης.

Στο πλαίσιο της δοκιμής, και στα δύο παιδιά χορηγήθηκε μία και μόνο μόνο ενδοκοχλιακή ένεση DB-OTO στο ένα αυτί.

Οι βελτιώσεις στην ακοή αξιολογήθηκαν με ακοομετρία καθαρού τόνου (PTA) και ακουστική ανταπόκριση εγκεφαλικού στελέχους (ABR).

Κατά την έναρξη της θεραπείας, κανένα από τα δύο παιδιά δεν είχε συμπεριφορική (PTA) ή ηλεκτροφυσιολογική (ABR) ανταπόκριση στα μέγιστα επίπεδα ήχου (≥100 dB).

Μετά τη θεραπεία με DB-OTO, και τα δύο παιδιά εμφάνισαν ακουστικές ανταποκρίσεις στην πρώτη αξιολόγηση αποτελεσματικότητας, που πραγματοποιήθηκε στις 4 εβδομάδες.

Η συγγενής κώφωση (απώλεια ακοής που υπάρχει κατά τη γέννηση) επηρεάζει περίπου 1,7 στα 1.000 παιδιά που γεννιούνται στις ΗΠΑ. Αν και περίπου οι μισές από αυτές τις περιπτώσεις έχουν γενετικά αίτια, η απώλεια ακοής που σχετίζεται με το γονίδιο OTOF είναι εξαιρετικά σπάνια. Η συγκεκριμένη πάθηση προκαλείται από παραλλαγές στο συγκεκριμένο γονίδιο, το οποίο βλάπτει την παραγωγή της πρωτεΐνης οτοφερλίνης που είναι κρίσιμη για την επικοινωνία μεταξύ των αισθητηρίων κυττάρων του εσωτερικού αυτιού και του ακουστικού νεύρου. Και παρ’ όλο που τα ακουστικά βαρηκοΐας και τα κοχλιακά εμφυτεύματα μπορούν να ενισχύσουν τον ήχο για να βελτιώσουν την ακοή σε άτομα με κάποιο βαθμό απώλεια ακοής, οι συσκευές αυτές δεν αποκαθιστούν προς το παρόν όλο το φάσμα του ήχου.