Θέλοντας να ανακαλύψουμε τη γενετική προέλευση των μαθησιακών δυσκολιών, επικοινωνήσαμε με τον πρώην Πρύτανη του Πανεπιστημίου Πατρών, Σταμάτη Αλαχιώτη, Oμότιμο Καθηγητή Γενετικής, ο οποίος απαντά στα δικά σας ερωτήματα και σας κατευθύνει, για να χειριστείτε και να αντιμετωπίσετε μια ανάλογη κατάσταση.
Μετά τις πρώτες ερωτήσεις των γονέων (δείτε ΕΔΩ το πρώτο άρθρο για τις Μαθησιακές Δυσκολίες), ο καθηγητής μας εξηγεί σε ένα πιο εξειδικευμένο επίπεδο, για τη Δυσλεξία, τη Δυσαριθμησία,τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής – Υπερκινητικότητα και τον Αυτισμό.
Μπορείτε να αναφερθείτε σε πιο εξειδικευμένο επίπεδο; Για τη δυσλεξία ;
Σε πιο εξειδικευμένο τόνο, αρχίζοντας από τη δυσλεξία, που συνδέεται με προβλήματα στην ανάγνωση και τον γραπτό λόγο, η πιο γνωστή αυτή μαθησιακή δυσκολία είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομική, και οφείλεται στη συνέργεια πολλών διαφορετικών γονιδίων. Από το οικογενειακό επίπεδο π.χ. αποκαλύπτεται ότι το 25%-65% των παιδιών που παρουσίασαν δυσλεξία είχαν ένα γονιό δυσλεκτικό. Αρχικές έρευνες έδειξαν επίσης ότι η πιθανότητα διάγνωσης ενός μονοζυγωτικού διδύμου (από το ίδιο ωάριο), που ο αδελφός του έχει ήδη διαγνωστεί ως δυσλεκτικός, είναι 68%, ενώ στην περίπτωση των διζυγωτικών διδύμων (από διαφορετικά ωάρια) η πιθανότητα αυτή είναι μόνο 38%. Το γενετικό πρόβλημα της δυσλεξίας είναι υπαρκτό, και ένα σημαντικό ποσοστό (πάνω από 5%) των μαθητών(τριών) βασανίζει το 80% των διαγνωσμένων παιδιών.
Το γεγονός, όμως, ότι ένα παιδί δεν μπορεί να διαβάσει ή να συλλαβίσει δεν είναι επαρκής λόγος διάγνωσης της δυσλεξίας. Και τούτο γιατί δεν υπάρχουν ακόμα πολύ πειστικά και χρηστικά γενικώς βιολογικά τεστ, ενώ τα χρησιμοποιούμενα κριτήρια συμπτωμάτων ποικίλλουν πολύ μεταξύ των παιδιών, λόγω του ειδικού-ατομικού συνδυασμού των γενετικών παραλλαγών των πολλών γονιδίων που εμπλέκονται στο κάθε παιδί.
Παρόλα αυτά έχουν περιγραφεί φωνητικά προβλήματα που αποδίδονται σε ανεπαίσθητες ανωμαλίες της ανάπτυξης του εγκεφάλου και σχετίζονται με τη φτωχή εκμάθηση της γραπτής και ομιλούμενης γλώσσας. Νευροαπεικονιστικές μέθοδοι της μελέτης του εγκεφάλου εν λειτουργία έχουν δείξει επίσης μειωμένη δραστηριότητα των κύριων μορφωμάτων του αριστερού ημισφαιρίου, στοιχεία που αφορούν τη διεργασία ανάγνωσης και ομιλίας. Άλλη αναπτυξιακή διαφορά αφορά το στρώμα της λευκής ουσίας, της μυελίνης, που επικαλύπτει τους νευράξονες, με το στρώμα αυτό να είναι πιο λεπτό στους δυσλεκτικούς.
Μιλήστε μας και για τη δυσαριθμησία. Τι είναι και πώς επηρεάζεται στο βιολογικό επίπεδο;
Άλλη μια μαθησιακή δυσκολία, εξίσου σοβαρή με τη δυσλεξία, αλλά παραμελημένη καθώς παραμένει στη σκιά της δυσλεξίας. Η δυσαριθμησία γεννιέται μαζί με το παιδί και το ακολουθεί σ’ όλη του τη ζωή. Τα παιδιά με δυσαριθμησία δεν μπορούν να κατανοήσουν την έννοια των αριθμών, ακόμα και τα πιο βασικά μαθηματικά προβλήματα. Παρατηρείται σε ποσοστό περίπου όμοιο με της δυσλεξίας και έχει επίσης ισχυρή γενετική βάση – είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομική. Σχετική έρευνα έδειξε ότι το 58% των μονοζυγωτικών διδύμων και το 39% των διζυγωτικών είχαν κι αυτά δυσαριθμησία όπως τα δίδυμα αδέλφια τους. Πλήττει κυρίως τα αγόρια, δίχως να είναι γνωστή η αιτιολογία αυτή. Για το γενετικό υπόβαθρο της δυσαριθμησίας είναι πολύ λιγότερα γνωστά σε σχέση με της δυσλεξίας.
Η μαθησιακή αυτή δυσκολία αφορά νευρογνωσιακή διαταραχή που αντανακλά ανωμαλία στα νευρικά δίκτυα του εγκεφάλου, ενώ μορφοποιείται και από τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Πριν από την γέννηση ακόμα, αναπτύσσεται στον εγκέφαλο, στη βάση του γενετικού προ-προγραμματισμού του παιδιού, κάποια εγκεφαλική περιοχή που σχετίζεται με την ταυτοποίηση των αριθμών.
Νευροαπεικονιστικές μελέτες έχουν δείξει ότι η ενεργοποίηση του βρεγματικού φλοιού ο οποίος εμπλέκεται στην χωροταξική ικανότητα, στο να θυμόμαστε π.χ. την θέση ορισμένων αντικειμένων, συμβαίνει και με την γνώση των αριθμών και των σχέσεων τους όταν κάνουμε έναν ποσοτικό υπολογισμό. Τα νευρωνικά δίκτυα για τη μαθηματική ικανότητα-δεξιότητα εμφανίζονται μετά από εκείνα για την γλωσσική, κατάσταση που υποδηλώνει και την μεγάλη σημασία της σειράς καλλιέργειας των δύο αυτών ικανοτήτων-δεξιοτήτων στις μικρές ηλικίες.
Δυσπραξία και στη δυσαρθρία! Μιλήστε μας περισσότερο και γι’ αυτές τις μαθησιακές δυσκολίες.
Η δυσπραξία, άλλη μια μαθησιακή δυσκολία, αφορά τη δεξιότητα της γραφής, η οποία απαιτεί ικανό συντονισμό και έλεγχο των κινήσεων των δακτύλων και του χεριού, ενέργεια που ελέγχεται από τον κινητικό φλοιό, αλλά δεν αναπτύσσεται πλήρως τουλάχιστο έως τα 5 μας χρόνια, ενώ συνεχίζεται σε όλο το Δημοτικό. Για τη δυσκολία ορισμένων παιδιών να επιτυγχάνουν τον εν λόγω συντονισμό, υπάρχουν ενδείξεις εμπλοκής του γονιδίου Foxp2 (ρυθμίζει την δράση-έκφραση πολλών άλλων γονιδίων). Οι ενδείξεις αυτές προέκυψαν από μια μελέτη η οποία έγινε σε μια μεγάλη σχετική οικογένεια στην Αγγλία. Η δυσπραξία αποδίδεται επίσης και σε κάποιες σχετικές εγκεφαλικές ανωμαλίες, ενώ συνδέεται και με άλλες ήπιες νευρολογικές διαταραχές. Έχει συσχετισθεί ακόμα και με την πρόωρη γέννα, όπως και με την κατανάλωση αλκοόλ ή άλλων ναρκωτικών από την κυοφορούσα μητέρα.
Η δυσαρθρία, άλλη μια μαθησιακή δυσκολία, οφείλεται σε νευρολογική κινητική εξασθένηση που χαρακτηρίζεται από ανακριβείς και αδύναμες κινήσεις των μυών της ομιλίας. Ο μη επίκτητος χαρακτήρας των προβλημάτων που προκαλεί υποδηλώνει πολλές φορές την ύπαρξη γενετικού υποβάθρου και της διαταραχής αυτής.
Τι είναι η Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής – Υπερκινητικότητα; Υπάρχει και στην περίπτωση αυτή γενετική προέλευση;
Η Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής – Υπερκινητικότητα (ΔΕΠΥ) χαρακτηρίζεται από αταίριαστο αυθορμητισμό, προβλήματα στην προσοχή και σε ορισμένες περιπτώσεις από υπερκινητικότητα, με αποτέλεσμα την κοινωνική υποβάθμιση, επειδή τέτοια παιδιά είναι δύσκολα και δεν αποκτούν εύκολα φίλους. Σχετικές έρευνες σε δίδυμα και υιοθετημένα παιδιά έχουν δείξει ότι η κληρονομικότητα είναι ένα πιθανό αίτιο∙ με τα γονίδια που ενοχοποιούνται να είναι πολλά, όπως λ.χ. η γονιδιακή παραλλαγή Drd4 του υποδοχέα της ντοπαμίνης, αλλά και η ανάλογη Drd5.
Στην αιτιολογία της ΔΕΠΥ υπεισέρχονται και περιβαλλοντικοί παράγοντες (λ.χ. τροφικά συντηρητικά, τοξίνες τεχνικές χρωστικές, η ζάχαρη, ο ρόλος του ψυχολογικού τομέα κ.ά.) Σε εγκεφαλικό επίπεδο ο προμετωπιαίος λοβός και τα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου είναι μικρότερα σε παιδιά 5-18 ετών. Δεν θεραπεύεται με φάρμακα, τα οποία ωστόσο βοηθούν το παιδί να λειτουργεί καλύτερα στο σχολείο και στο σπίτι. Μια τέτοια αγωγή πρέπει, βέβαια, να συνδυάζεται με γνωσιακή και οικογενειακή θεραπεία από ειδικούς.
Αυτισμός! Υπάρχει γενετική προδιάθεση ;
Ο αυτισμός είναι πολύ σπάνιος (6 στα 1000 παιδιά), και χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην επικοινωνία και στις κοινωνικές αντιδράσεις, από περιορισμένα ενδιαφέροντα και άκαμπτη συμπεριφορά, με πολλά παιδιά να έχουν χαμηλές επιδόσεις και στην επανάληψη ψευδολέξεων∙ είναι μια αναπτυξιακή ανωμαλία πολύ ποικίλλουσα μεταξύ των αυτιστικών παιδιών, με τις κοινωνικο-μαθησιακές δυσκολίες να είναι πολύ διάχυτες.
Και στην περίπτωση του αυτισμού είναι πολύ πιθανή η γενετική προδιάθεση που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου πριν από την γέννηση. Στην περίπτωση του αυτισμού φαίνεται να ενοχοποιείται το προαναφερθέν γονίδιο Foxp2, το οποίο όπως είπαμε ρυθμίζει την δράση-έκφραση πολλών άλλων γονιδίων, και επηρεάζει την εγκεφαλική περιοχή Broca που εμπλέκεται στον έλεγχο της ομιλίας.
